گزارش یک مورد نادر تک گیر از بیماری نروفیبروماتوز تیپ ii همراه با شوانومای نخاع گردنی

گزارش یک مورد نادر تک گیر از بیماری نروفیبروماتوز تیپ II همراه با شوانومای نخاع گردنی

زمینه و هدف: نروفیبروماتوز تیپ II یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است که با شوانوماهای متعدد و به طور کلاسیک شوانوماهای وستیبولار دو طرفه تظاهر می یابد. شوانوماها به عنوان علامت اصلی نروفیبروماتوز تیپ II محسوب می شوند که معمولا از اعصاب کرانیال (به خصوص عصب زوج هشتم)، ریشه های عصبی و اعصاب دیستال به نخاع منشا می گیرند. در این مقاله یک مورد نادر از این بیماری گزارش می شود. معرفی بیمار: بیمار 20 ...

گزارش یک مورد شوانومای پاروتید

Introduction: Schwannoma is an uncommon benign neoplasm which in is found in head and neck in 25-48% of the cases. This tumor arises from Schwann cells and nerve sheath and asymptomatic swelling is the chief complaint of this tumor. Although aspiration is performed for such cases, the nature of tumor can be defined only after histopathologic examination. In fact, Schwannoma diagnosis is difficu...

کیست هیداتیک نخاع و گزارش یک مورد نادر

گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این...

گزارش یک مورد بیماری نادر پسودوگزانتوماتوس ماستوسیتوزیس

          Diffuse cutaneous mastocytosis is very rare variety mast-cell disorder    which is called peseudoxanthomatous mastocytosis. Our case was a man    who was eighteen years old. He suffered from yellow papules on the neck,    extremities , axillary and groins. The appearance of large blisters following  ...

گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...